Investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona han analizado muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, considerada un estadio inicial de la enfermedad de Parkinson. 

El estudio, publicado en la revista eBioMedicine, muestra que los pacientes con este tipo de trastorno presentan en el líquido cefalorraquídeo niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones, mutaciones en las que la secuencia de ADN ha perdido algún fragmento del material genético, que actúan como mecanismo molecular primario del proceso neurodegenerativo asociado a la aparición de los síntomas motores y cognitivos del Parkinson. Esta enfermedad se asocia a una disfunción en las mitocondrias, los orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células. Pero, lo que está sin esclarecer es si ese malfuncionamiento mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad de Parkinson o es previo, y es una de las causas de la enfermedad. Esto es lo que ha intentado averiguar un equipo liderado por Ramon Trullas, investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzo, del Servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona y de la Universidad de Barcelona, y jefe del grupo de investigación de neurofisiología clínica del IDIBAPS; ambos vinculados al CIBER de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned).

En el trabajo, que se ha realizado gracias a la financiación de la Fundación Michael J. Fox, los investigadores han estudiado una cohorte de pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM (IRBD, por sus siglas en inglés). Muchos pacientes con ese trastorno acaban desarrollando, al cabo de años, o bien Parkinson o bien demencia de cuerpos de Lewy, razón por la cual se considera que podría ser un estadio temprano de estas enfermedades. En ambas, se forman unos depósitos redondos y anormales de proteína (llamados cuerpos de Lewy) en el cerebro asociados a la muerte de las neuronas.

“Hemos encontrado que los pacientes con trastorno de la conducta del sueño en fase REM tienen niveles más altos de ADN mitocondrial con deleciones en comparación con el grupo control”, apunta Ramon Trullás.

Estos resultados sugieren que la disfunción del ADN mitocondrial es un mecanismo molecular primario de la cascada fisiopatológica que precede a la manifestación clínica motora y cognitiva de la enfermedad de Parkinson.